Enfermedades raras: cómo impactan estas patologías que afectan a 1 de cada 10.000 habitantes

El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de crear conciencia sobre estas patologías y mejorar el acceso al tratamiento teniendo en cuenta el gran impacto sanitario, social y económico que generan para el paciente, su familia y entorno. En 2020, Paraguay registraba un total de 87 personas con enfermedades lisosomales. 


 

“Lo único que tienen en común estas enfermedades es que son poco frecuentes y justamente porque son raras es muy difícil clasificarlas o describirlas en un concepto general. Normalmente son genética-hereditarias y muy pocas tienen tratamiento farmacológico”, explicó Amanda Ferro, directora del Programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades Lisosomales (Paipel) del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social (MSPyBS).

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), estas patologías son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, es decir, afectan a un número limitado de personas. De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), la cifra varía de acuerdo a las poblaciones y en Europa son consideradas raras las que se presentan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. 

Existen cerca de 7.000 enfermedades raras, las cuales afectan al 7% de la población mundial en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Entre ellas aparecen la fibrosis quística, la hemofilia, el síndrome de Angelman, la distrofia muscular de Duchenne y el síndrome de trigonocefalia de Opitz, además de las denominadas enfermedades lisosomales. Este último grupo afectaba a un total de 87 personas en Paraguay hasta 2020, siendo las más comunes la enfermedad de Gaucher, las mucopolisacaridosis (que se divide en varios tipos), la enfermedad de Pompe, y la enfermedad de Fabry.

La Feder explica que estas patologías presentan una amplia diversidad de síntomas que varían no solo dependiendo del tipo de enfermedad sino también dentro de la misma condición, a la vez, pueden tener manifestaciones clínicas muy diferentes de un paciente a otro. Sin embargo, se caracterizan por ser crónicas y degenerativas, y el 65% de ellas son graves e invalidantes.

La directora de Paipel manifestó que no existe un rango etario para la aparición de dichos desórdenes, de modo que pueden darse en cualquier etapa de vida. Así también, agregó que no tienen cura y que muchas tampoco tienen un tratamiento específico.

En nuestro país los pacientes con enfermedades lisosomales reciben una terapia de reemplazo enzimático la cual consiste en una infusión intravenosa que, dependiendo de la enfermedad, se realiza cada 15 días o cada semana. Conforme a Ferro, el único tratamiento existente en la actualidad. En 2019 el Estado destinaba G. 46.000 millones para para el tratamiento de las enfermedades detectadas hasta la fecha.

Paraguay y Costa Rica: una relación que florece en comercio, educación y derechos humanos

Las relaciones entre Paraguay y Costa Rica atraviesan actualmente un momento de especial conexión. Aunque geográficamente estén distantes, ambos países comparten una sintonía en materia de desarrollo, comercio, educación y valores democráticos. Para comprender más sobre las relaciones bilaterales, desde InfoNegocios conversamos con el embajador de Paraguay en Costa Rica, Julio Duarte Van Humbeck. “Es interesantísimo todo lo que estoy experimentando acá. Un país con el cual tenemos una distancia geográfica, pero hay una sintonía en los temas de interés común”, afirmó.

Mundial de Rally: registran alto nivel de ocupación en localidades cercanas y se espera alta concurrencia de argentinos

La adrenalina del Campeonato Mundial de Rally (WRC 2025) no solo se vivirá en los caminos de tierra del sur del país, sino también en hoteles, posadas, restaurantes y comercios que ya sienten el impacto turístico del evento. Desde la Secretaría Nacional de Turismo (Senatur), adelantaron que las expectativas son altas y que se trabaja para posicionar al Paraguay como un destino clave en el calendario del turismo deportivo internacional.

Sebastián Peña Escobar: “Buscamos posicionar a Paraguay como un hub de artículos deportivos y outdoor de calidad”

Con más de 50 años de legado familiar, ProSport SRL busca posicionar a Paraguay como un hub regional de artículos deportivos y outdoor, caracterizados por innovación y tecnología, así como promover el desarrollo del talento local y la construcción de una comunidad deportiva sólida. Su director ejecutivo, Sebastián Peña Escobar, aseguró que la estrategia se basa en alinearse con marcas que compartan los mismos valores éticos y estéticos, además de fomentar relaciones de confianza, calidad y visión compartida.

Eduardo Borgognon: “Paraguay se prepara para recibir inversiones y nuevas empresas, y CIE está listo para acompañar ese proceso”

Desde su planta en Luque, el CIE fabricó con mano de obra paraguaya, componentes de alta precisión para el sistema de regulación de potencia de una turbina de la central hidroeléctrica Yacyretá, reafirmando que la industria nacional está preparada para encarar proyectos de gran complejidad. Los equipos entregados forman parte del conjunto de seis turbinas que están siendo rehabilitadas. La mayor planta del sector metalmecánico del país abrió sus puertas y mostró hasta dónde puede llegar la capacidad técnica del Paraguay.

Paraguay se alinea con la agenda global de sostenibilidad en el Congreso ADEC 2025

Consolidado como una plataforma de intercambio global que acerca tendencias internacionales y locales, el XVI Congreso Internacional de RSE y Sostenibilidad de la Asociación de Empresarios Cristianos (ADEC) se realizará este 1 y 2 de julio en el Centro de Eventos del Paseo La Galería (Avda. Santa Teresa 1827). Ante el dinámico y prioritario contexto de la sostenibilidad, la propuesta de este año es fomentar un enfoque que la conciba no solo como una obligación, sino como una oportunidad para el crecimiento y la innovación en el ámbito empresarial.

“El país se está posicionando muy bien para atraer inversiones en los próximos cinco años”

Hace más de 170 años, Francia no solo mantiene una relación diplomática histórica con Paraguay, que hoy sigue dando frutos, sino que empieza a observar al país como un actor esencial en la región para futuras inversiones. Así lo asegura el embajador francés en Asunción, Pierre-Christian Soccoja, quien conversó al respecto con InfoNegocios y fue claro respecto al escenario para el desembarco de empresas francesas interesadas en energía renovable, innovación, industria farmacéutica y productos de alto valor agregado.