Enfermedades raras: cómo impactan estas patologías que afectan a 1 de cada 10.000 habitantes

El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de crear conciencia sobre estas patologías y mejorar el acceso al tratamiento teniendo en cuenta el gran impacto sanitario, social y económico que generan para el paciente, su familia y entorno. En 2020, Paraguay registraba un total de 87 personas con enfermedades lisosomales. 


 

“Lo único que tienen en común estas enfermedades es que son poco frecuentes y justamente porque son raras es muy difícil clasificarlas o describirlas en un concepto general. Normalmente son genética-hereditarias y muy pocas tienen tratamiento farmacológico”, explicó Amanda Ferro, directora del Programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades Lisosomales (Paipel) del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social (MSPyBS).

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), estas patologías son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, es decir, afectan a un número limitado de personas. De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), la cifra varía de acuerdo a las poblaciones y en Europa son consideradas raras las que se presentan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. 

Existen cerca de 7.000 enfermedades raras, las cuales afectan al 7% de la población mundial en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Entre ellas aparecen la fibrosis quística, la hemofilia, el síndrome de Angelman, la distrofia muscular de Duchenne y el síndrome de trigonocefalia de Opitz, además de las denominadas enfermedades lisosomales. Este último grupo afectaba a un total de 87 personas en Paraguay hasta 2020, siendo las más comunes la enfermedad de Gaucher, las mucopolisacaridosis (que se divide en varios tipos), la enfermedad de Pompe, y la enfermedad de Fabry.

La Feder explica que estas patologías presentan una amplia diversidad de síntomas que varían no solo dependiendo del tipo de enfermedad sino también dentro de la misma condición, a la vez, pueden tener manifestaciones clínicas muy diferentes de un paciente a otro. Sin embargo, se caracterizan por ser crónicas y degenerativas, y el 65% de ellas son graves e invalidantes.

La directora de Paipel manifestó que no existe un rango etario para la aparición de dichos desórdenes, de modo que pueden darse en cualquier etapa de vida. Así también, agregó que no tienen cura y que muchas tampoco tienen un tratamiento específico.

En nuestro país los pacientes con enfermedades lisosomales reciben una terapia de reemplazo enzimático la cual consiste en una infusión intravenosa que, dependiendo de la enfermedad, se realiza cada 15 días o cada semana. Conforme a Ferro, el único tratamiento existente en la actualidad. En 2019 el Estado destinaba G. 46.000 millones para para el tratamiento de las enfermedades detectadas hasta la fecha.

Otra de Villeta: Ubicación e incentivos fiscales impulsan interés de empresa de hidrocarburos

(Por LA) Paraguay se consolida como un destino de alto interés para la inversión extranjera directa (IED), gracias a su ubicación estratégica en el corazón de Sudamérica, un marco fiscal flexible y su reciente calificación con grado de inversión. Este entorno favorable ha captado la atención de empresarios de distintas nacionalidades, quienes ven en el país una plataforma ideal para expandir sus operaciones y desarrollar nuevos proyectos.

Con un crecimiento del 8% en 2024, Coronel Oviedo marca el rumbo de su desarrollo e impulsa la creación de una cámara sectorial

(Por BR) Coronel Oviedo se está consolidando como un polo industrial y comercial dentro del departamento de Caaguazú. Con una creciente actividad económica impulsada por diversos sectores, como la agroindustria, la producción textil y el procesamiento de madera, la ciudad apuesta ahora por una iniciativa que fortalecerá aún más su desarrollo con la creación de la Cámara de Industria, Comercio, Servicios y Turismo.

¿Cómo el desarrollo de la Ruta Bioceánica potenciará la inversión inmobiliaria en Paraguay?

(Por LA) En medio de la turbulencia económica que caracteriza a Argentina, Paraguay ha emergido como el refugio perfecto para los inversionistas vecinos que buscan estabilidad, rentabilidad y una calidad de vida superior. Ariel Segovia, asesor inmobiliario con vasta experiencia, ofreció una mirada sobre el creciente fenómeno de la inversión en real estate en Paraguay, un destino que ha capturado la atención de los inversores trasandinos.

Paraguay muestra su diversidad agroindustrial en la Expo West y genera expectativas de negocios por US$ 70 millones

(Por BR) Paraguay logró su primera participación con pabellón propio en la Natural Products Expo West 2025, una de las ferias más relevantes del mundo en el sector de alimentos naturales y orgánicos. El evento, realizado del 4 al 7 de marzo en Anaheim, California, reunió a más de 70.000 visitantes y contó con la participación de más de 3.200 expositores de distintos países.