Enfermedad de Gaucher: detección precoz ayuda a pacientes a llevar una vida normal

La primera semana de octubre se recuerda la importancia de la concienciación sobre la enfermedad de Gaucher, una enfermedad lisosomal congénita provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (GBA), que hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea.

Image description

Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente, provocando síntomas y complicaciones en la salud que comprometen la calidad de vida de los afectados. El objetivo del Día Internacional de Gaucher es, precisamente, mejorar la calidad de vida de los pacientes haciendo campaña para un diagnóstico más temprano de la enfermedad, dados los obstáculos que aquellos enfrentan para identificar su condición con precisión.

“El problema es que los médicos deben pensar en esta enfermedad, porque no podés diagnosticar algo que no pensás. Desde que empezamos con esto lo que hicimos fue concienciar. Nuestra estrategia es hacer ciclos de charlas con este tipo de pacientes, dar a conocer la enfermedad, antes que nada, a los médicos”, afirmó Manuel Codas, jefe de servicio de clínica médica del hospital regional de Encarnación y especialista en Gaucher.

Gaucher es una enfermedad de origen genético, en la que los pacientes no producen la enzima GBA. No existe todavía un tratamiento que cambie la expresión de ese gen que está alterado. “El tratamiento que reciben los pacientes se hace cada 15 días con un reemplazo enzimático. Lo hacíamos en los hospitales pero ahora les estamos pasando la medicación en sus casas y hacemos los controles en el hospital”, relató Codas.

En 2011 fue creado por ley el Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (Paipel). “Es un programa llevado en conjunto con una empresa privada que se encarga de proveer la medicación. Es un sistema que cambió la evolución de esta enfermedad, pues antes de este tratamiento, los pacientes morían jóvenes”, explicó el profesional.

Gracias a la terapia de reemplazo enzimático los pacientes tienen una calidad de vida casi 100% normal. Ni el diagnóstico ni el tratamiento tienen costo para el paciente y dependiendo del estadio en el que se diagnostique la enfermedad, esta no tiene secuelas, lo que sí ocurre en los casos de diagnóstico tardío. Por eso es importante una detección precoz.

El programa cuenta con centros de referencia como el Hospital de Clínicas, Hospital Nacional de Itauguá, Hospital Pediátrico Niños de Acosta Ñu, Hospital Regional de Ciudad del Este y el Hospital Regional de Encarnación, en los que especialistas brindan atención y tratamiento a los afectados por enfermedades lisosomales. A nivel nacional hay 34 pacientes que están recibiendo la terapia. 

Tu opinión enriquece este artículo:

Construcción pública nacional: ¿cómo la metodología BIM está cambiando el rubro?

En un contexto donde la infraestructura juega un papel clave para el desarrollo del país, el Ministerio de Obras Públicas y Comunicaciones (MOPC) avanza con decisión hacia la modernización tecnológica de sus proyectos, especialmente en el ámbito de las obras públicas complejas como hospitales, rutas y puentes. Desde el área técnica del ministerio, Lorena Herreros, encargada de la Unidad Ejecutora de Infraestructura Pública, explicó a InfoNegocios cómo la innovación se convirtió en una herramienta fundamental para mejorar la eficiencia, la calidad y la sostenibilidad de las construcciones públicas en Paraguay.

Paraguay y Costa Rica: una relación que florece en comercio, educación y derechos humanos

Las relaciones entre Paraguay y Costa Rica atraviesan actualmente un momento de especial conexión. Aunque geográficamente estén distantes, ambos países comparten una sintonía en materia de desarrollo, comercio, educación y valores democráticos. Para comprender más sobre las relaciones bilaterales, desde InfoNegocios conversamos con el embajador de Paraguay en Costa Rica, Julio Duarte Van Humbeck. “Es interesantísimo todo lo que estoy experimentando acá. Un país con el cual tenemos una distancia geográfica, pero hay una sintonía en los temas de interés común”, afirmó.

US$ 12.000 millones en inversión para superar el desafío energético: industria y expertos trazan hoja de ruta para evitar estancamiento

(Por SR) En un momento propicio para el desarrollo económico e industrial del país, la Unión Industrial Paraguaya (UIP) impulsó el 1.º Foro Energético Nacional, un espacio inédito de diálogo y reflexión sobre el futuro del sistema energético. Con una visión integral y multisectorial, el evento puso sobre la mesa los desafíos que enfrenta Paraguay para sostener su crecimiento, al tiempo que trazó una hoja de ruta para construir un nuevo pacto energético, más sostenible, eficiente y diversificado.

El boom del nudismo en Miami en el verano 2025: ¿Cómo las Playas de Haulover y de la ciudad se convirtieron en referentes del estilo de vida naturista?

(Por Vera & Maurizio) El mundial de clubes también ha sido una excusa  para visitar estas playas. En los últimos años, Miami ha emergido como una de las capitales del nudismo en el continente, atrayendo a una creciente comunidad que busca autenticidad, conexión con la naturaleza y bienestar integral. 

(Lectura ágil: 3 minutos)

La ruta indirecta a China: cómo se sostiene un comercio millonario sin relaciones diplomáticas

China representa el 36% de las importaciones de Paraguay y sigue ganando protagonismo. Solo en los primeros cinco meses del año, las compras al gigante asiático superaron los US$ 2.450 millones, con un crecimiento del 10%. En este escenario, desde la Cámara de Industria y Comercio Paraguay-China destacaron que, aunque no existen vínculos diplomáticos formales, la relación comercial es cada vez más dinámica, diversificada y estructural. Desde maquinarias hasta juguetes, los productos chinos se integran en múltiples capas del consumo local.

Mundial de Rally: registran alto nivel de ocupación en localidades cercanas y se espera alta concurrencia de argentinos

La adrenalina del Campeonato Mundial de Rally (WRC 2025) no solo se vivirá en los caminos de tierra del sur del país, sino también en hoteles, posadas, restaurantes y comercios que ya sienten el impacto turístico del evento. Desde la Secretaría Nacional de Turismo (Senatur), adelantaron que las expectativas son altas y que se trabaja para posicionar al Paraguay como un destino clave en el calendario del turismo deportivo internacional.