Enfermedad de Gaucher: detección precoz ayuda a pacientes a llevar una vida normal

La primera semana de octubre se recuerda la importancia de la concienciación sobre la enfermedad de Gaucher, una enfermedad lisosomal congénita provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (GBA), que hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea.

Image description

Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente, provocando síntomas y complicaciones en la salud que comprometen la calidad de vida de los afectados. El objetivo del Día Internacional de Gaucher es, precisamente, mejorar la calidad de vida de los pacientes haciendo campaña para un diagnóstico más temprano de la enfermedad, dados los obstáculos que aquellos enfrentan para identificar su condición con precisión.

“El problema es que los médicos deben pensar en esta enfermedad, porque no podés diagnosticar algo que no pensás. Desde que empezamos con esto lo que hicimos fue concienciar. Nuestra estrategia es hacer ciclos de charlas con este tipo de pacientes, dar a conocer la enfermedad, antes que nada, a los médicos”, afirmó Manuel Codas, jefe de servicio de clínica médica del hospital regional de Encarnación y especialista en Gaucher.

Gaucher es una enfermedad de origen genético, en la que los pacientes no producen la enzima GBA. No existe todavía un tratamiento que cambie la expresión de ese gen que está alterado. “El tratamiento que reciben los pacientes se hace cada 15 días con un reemplazo enzimático. Lo hacíamos en los hospitales pero ahora les estamos pasando la medicación en sus casas y hacemos los controles en el hospital”, relató Codas.

En 2011 fue creado por ley el Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (Paipel). “Es un programa llevado en conjunto con una empresa privada que se encarga de proveer la medicación. Es un sistema que cambió la evolución de esta enfermedad, pues antes de este tratamiento, los pacientes morían jóvenes”, explicó el profesional.

Gracias a la terapia de reemplazo enzimático los pacientes tienen una calidad de vida casi 100% normal. Ni el diagnóstico ni el tratamiento tienen costo para el paciente y dependiendo del estadio en el que se diagnostique la enfermedad, esta no tiene secuelas, lo que sí ocurre en los casos de diagnóstico tardío. Por eso es importante una detección precoz.

El programa cuenta con centros de referencia como el Hospital de Clínicas, Hospital Nacional de Itauguá, Hospital Pediátrico Niños de Acosta Ñu, Hospital Regional de Ciudad del Este y el Hospital Regional de Encarnación, en los que especialistas brindan atención y tratamiento a los afectados por enfermedades lisosomales. A nivel nacional hay 34 pacientes que están recibiendo la terapia. 

Tu opinión enriquece este artículo:

Infoluencer (o como lo quieras llamar), un rol que crece en relevancia (¿por qué?)

(Por Otero y Maurizio) Un periodista o especialista o profesional, con conocimientos profundos, no solo de datos, sino fundamentalmente de análisis y de vivencias reales compartidas, que publica informes ejecutivos con gráficos simples, citas de fuentes, ejemplos y un resumen práctico para directivos, investigadores o para interés particular, en LinkedIn o X (Twitter) o en Blogs y/o sitios web especializados, y que, además, acompaña cada pieza con una explicación de metodología y hace relaciones, con gran aporte de valor y calidad. 

(Contenido de alto valor estratégico: 5 minutos) 

15 beneficios notorios de la lectura: por qué niños y adultos deben leer más en la era digital (según la experta Rita Carter y estudios neurocientíficos)

(Por Maria José Alcázar, Mgter en enseñanza de Inglés como lengua extranjera, con la colaboración de Marcelo Maurizio) La lectura, un acto revolucionario y de gran inteligencia humana en la era de las redes sociales, los videos y las pantallas. Rita Carter, neurocientífica británica y autora de Mapping the Mind, tiene la respuesta: leer no es un hábito, es una reprogramación cerebral.

Tiempo de lectura de valor: 5 minutos. 

De muñecas de papel maché a verdaderos maniquíes: Stampf, la historia de dos inmigrantes que dieron forma a un negocio único

(Por BR) La historia de la primera fábrica de maniquíes Stampf no comenzó en un taller industrial, sino en la posguerra europea. Federico Stampf, nos contó cómo sus abuelos inmigraron de la Segunda Guerra Mundial hasta llegar a Areguá y volver a realizar su vida. Federico, (quien hoy administra la empresa en compañía de su mamá) relató que la necesidad de trabajo de sus abuelos los llevó a probar distintos oficios, hasta que encontraron su lugar en el arte de modelar figuras humanas.

La máquina que trabaja CON vos (y no pide café ni vacaciones)

(Por Sergio Candelo Co-founder, Snoop Consulting, un contenido colaborativo de la prestigiosa comunidad de empresarios y científicos Beyond e Infonegocios Miami) Te contamos una historia que contiene miles de historias, que son ciencia ficción, no es Black Mirror, es ciencia, y está pasando. Es la revolución de los agentes de inteligencia artificial están transformando el mundo ahora mismo, desde Rosario (Argentina) hasta Tokio (Japón), desde Silicon Beach (Miami) a Barcelona (España).

Tiempo de lectura de valor: 5 minutos. 

Diversificación con raíz firme: la batata gana terreno en el campo nacional (cultivo con potencial comercial y bajo costo)

(Por SR) La producción de batata comienza a posicionarse como una alternativa concreta dentro del proceso de diversificación agrícola en nuestro país. La reciente jornada técnica desarrollada por el Instituto Paraguayo de Tecnología Agraria (IPTA) en Ybyrarobaná, Canindeyú, reunió a más de 40 productores y productoras de siete comités locales, en un esfuerzo colectivo por fortalecer la seguridad alimentaria y abrir nuevas oportunidades de renta para la agricultura familiar.