Enfermedad de Gaucher: detección precoz ayuda a pacientes a llevar una vida normal

La primera semana de octubre se recuerda la importancia de la concienciación sobre la enfermedad de Gaucher, una enfermedad lisosomal congénita provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (GBA), que hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea.

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Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente, provocando síntomas y complicaciones en la salud que comprometen la calidad de vida de los afectados. El objetivo del Día Internacional de Gaucher es, precisamente, mejorar la calidad de vida de los pacientes haciendo campaña para un diagnóstico más temprano de la enfermedad, dados los obstáculos que aquellos enfrentan para identificar su condición con precisión.

“El problema es que los médicos deben pensar en esta enfermedad, porque no podés diagnosticar algo que no pensás. Desde que empezamos con esto lo que hicimos fue concienciar. Nuestra estrategia es hacer ciclos de charlas con este tipo de pacientes, dar a conocer la enfermedad, antes que nada, a los médicos”, afirmó Manuel Codas, jefe de servicio de clínica médica del hospital regional de Encarnación y especialista en Gaucher.

Gaucher es una enfermedad de origen genético, en la que los pacientes no producen la enzima GBA. No existe todavía un tratamiento que cambie la expresión de ese gen que está alterado. “El tratamiento que reciben los pacientes se hace cada 15 días con un reemplazo enzimático. Lo hacíamos en los hospitales pero ahora les estamos pasando la medicación en sus casas y hacemos los controles en el hospital”, relató Codas.

En 2011 fue creado por ley el Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (Paipel). “Es un programa llevado en conjunto con una empresa privada que se encarga de proveer la medicación. Es un sistema que cambió la evolución de esta enfermedad, pues antes de este tratamiento, los pacientes morían jóvenes”, explicó el profesional.

Gracias a la terapia de reemplazo enzimático los pacientes tienen una calidad de vida casi 100% normal. Ni el diagnóstico ni el tratamiento tienen costo para el paciente y dependiendo del estadio en el que se diagnostique la enfermedad, esta no tiene secuelas, lo que sí ocurre en los casos de diagnóstico tardío. Por eso es importante una detección precoz.

El programa cuenta con centros de referencia como el Hospital de Clínicas, Hospital Nacional de Itauguá, Hospital Pediátrico Niños de Acosta Ñu, Hospital Regional de Ciudad del Este y el Hospital Regional de Encarnación, en los que especialistas brindan atención y tratamiento a los afectados por enfermedades lisosomales. A nivel nacional hay 34 pacientes que están recibiendo la terapia. 

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