Enfermedad de Gaucher: detección precoz ayuda a pacientes a llevar una vida normal

La primera semana de octubre se recuerda la importancia de la concienciación sobre la enfermedad de Gaucher, una enfermedad lisosomal congénita provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (GBA), que hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea.

Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente, provocando síntomas y complicaciones en la salud que comprometen la calidad de vida de los afectados. El objetivo del Día Internacional de Gaucher es, precisamente, mejorar la calidad de vida de los pacientes haciendo campaña para un diagnóstico más temprano de la enfermedad, dados los obstáculos que aquellos enfrentan para identificar su condición con precisión.

“El problema es que los médicos deben pensar en esta enfermedad, porque no podés diagnosticar algo que no pensás. Desde que empezamos con esto lo que hicimos fue concienciar. Nuestra estrategia es hacer ciclos de charlas con este tipo de pacientes, dar a conocer la enfermedad, antes que nada, a los médicos”, afirmó Manuel Codas, jefe de servicio de clínica médica del hospital regional de Encarnación y especialista en Gaucher.

Gaucher es una enfermedad de origen genético, en la que los pacientes no producen la enzima GBA. No existe todavía un tratamiento que cambie la expresión de ese gen que está alterado. “El tratamiento que reciben los pacientes se hace cada 15 días con un reemplazo enzimático. Lo hacíamos en los hospitales pero ahora les estamos pasando la medicación en sus casas y hacemos los controles en el hospital”, relató Codas.

En 2011 fue creado por ley el Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (Paipel). “Es un programa llevado en conjunto con una empresa privada que se encarga de proveer la medicación. Es un sistema que cambió la evolución de esta enfermedad, pues antes de este tratamiento, los pacientes morían jóvenes”, explicó el profesional.

Gracias a la terapia de reemplazo enzimático los pacientes tienen una calidad de vida casi 100% normal. Ni el diagnóstico ni el tratamiento tienen costo para el paciente y dependiendo del estadio en el que se diagnostique la enfermedad, esta no tiene secuelas, lo que sí ocurre en los casos de diagnóstico tardío. Por eso es importante una detección precoz.

El programa cuenta con centros de referencia como el Hospital de Clínicas, Hospital Nacional de Itauguá, Hospital Pediátrico Niños de Acosta Ñu, Hospital Regional de Ciudad del Este y el Hospital Regional de Encarnación, en los que especialistas brindan atención y tratamiento a los afectados por enfermedades lisosomales. A nivel nacional hay 34 pacientes que están recibiendo la terapia. 

Tu opinión enriquece este artículo:

Constructecnia: el punto de encuentro del sector, donde el negocio, la técnica y la comunidad trazan el rumbo de la industria

Constructecnia vuelve en 2026 con una propuesta renovada y un escenario a la altura de su historia. La feria internacional de equipamientos, maquinarias y materiales para la construcción, organizada por el Grupo Paraguay Eventos & Emprendimientos (GPEE), estrena sede en el Centro de Convenciones de la Conmebol en Luque, un espacio que promete elevar aún más el estándar de una de las exposiciones más consolidadas del país.

American Airlines invierte US$ 1.000 millones que revolucionará el Aeropuerto Internacional de Miami (hasta el infinito y más allá)

(Por Taylor, con Maqueda, edición Maurizio) En una jugada que promete transformar el panorama de las aerolíneas y los viajes internacionales en Estados Unidos, American Airlines ha anunciado una inversión de USD $1,000 millones destinada a la ampliación de la terminal D del Aeropuerto Internacional de Miami (MIA). 

(Lectura de valor, 4 minutos de lectura, material idea para compartir)

El mundo apuesta al guaraní: Paraguay concreta emisión histórica de US$ 1.000 millones en moneda local

Paraguay concretó su primera emisión global en guaraníes con doble grado de inversión, en una operación que el ministro de Economía y Finanzas, Carlos Fernández Valdovinos, calificó como “sin precedentes”. El país emitió bonos en guaraníes por un monto equivalente a US$ 1.000 millones, a un plazo de 12 años y con una tasa históricamente baja del 8,50%. Además, realizó la reapertura de un bono en dólares estadounidenses por US$ 300 millones, con vencimiento en 2055.

Soledad Núñez: “El liderazgo no empieza en un cargo; empieza en la decisión de hacerse responsable”

(Por TA) En la Semana de la Mujer, la ingeniera civil y candidata a la intendencia de Asunción, Soledad Núñez, repasó su trayectoria profesional, su paso por la gestión pública y las barreras que enfrentó en espacios históricamente dominados por hombres. En esta entrevista de perfil, reconstruye los momentos que marcaron su vocación y explica por qué decidió involucrarse de lleno en la política.

Fabrizio Guggiari asume al frente del Braford con meta 2034 y Mundial en el horizonte

(Por SR) La Asociación Paraguaya de Criadores de Braford inicia una nueva etapa institucional con la asunción de Fabrizio Guggiari como presidente para el período 2026–2027. Ingeniero zootecnista y productor activo en el Chaco, el nuevo titular llega con una hoja de ruta definida: ejecutar el Master Plan 2024–2034, consolidar el posicionamiento comercial de la raza y preparar el terreno para el Congreso Mundial Braford 2028, que tendrá a Paraguay como sede.

Paraguay Business Week y Expo Paraguay-Brasil 2026: 12.000 visitantes y más de 300 stands en Ciudad del Este

(Por NL) Ciudad del Este, Alto Paraná, se prepara del 11 al 13 de noviembre para la segunda edición del Paraguay Business Week, que nuevamente integrará la Expo Paraguay-Brasil 2026 dentro de su agenda. El evento es organizado por Rediex, la Cámara de Comercio Paraguay–Brasil (CCPB) y la Cámara de Empresas Maquiladoras del Paraguay (CEMAP), con el apoyo de instituciones públicas y privadas. Con más de 300 stands, paneles sectoriales y ruedas de negocios, la edición 2026 se proyecta como la mayor plataforma regional de integración empresarial y atracción de inversiones, con capacidad para superar récords de asistencia y negocios tras la experiencia de la primera edición en Ciudad del Este.