Todos los años en el mes de abril se impulsa a la concientización sobre la enfermedad de Fabry, con el fin de educar a la comunidad, desde los pacientes y familiares, cuidadores, profesionales de la salud y la población en general para mejorar el reconocimiento, el diagnóstico, la comprensión y el manejo de la enfermedad.
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
Es un trastorno metabólico que se produce por el déficit de la enzima lisosomal alfa galactosidasa. Su transmisión está ligada al cromosoma X y es más frecuente en las mujeres pero se presenta con mayor severidad en los hombres.
La enfermedad de Fabry se da en niños y adultos y se desarrolla a lo largo del tiempo de manera progresiva, causando gradualmente más daños en el cuerpo. En varios casos se desarrolla desde la niñez, de manera silenciosa y sin síntomas ni dolencias.
La patología es considerada una de las casi 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo. En 2017 el Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social registraba cuatro casos de la enfermedad de Fabry en Paraguay.
Sus síntomas y signos a tener en cuenta
Según los especialistas, la enfermedad de Fabry va afectando progresivamente diversos órganos y tejidos principalmente el corazón y riñón, pero también la piel, el oído y el sistema nervioso.
Las manifestaciones típicas se dan a nivel renal (enfermedad renal crónica) y cardíaco (aumento de volumen del corazón); del sistema nervioso periférico, que cursan con crisis de dolor y acroparestesias que afectan a las partes acras (manos y pies); afectación del sistema nervioso central en forma de accidentes cerebrovasculares (ictus) que cuando se produce antes de los 50 años sin causa concreta, serían una señal de alerta de posible enfermedad de Fabry; aparición de angioqueratomas localizados en la cintura abdominal, la zona genital y las nalgas; escasa sudoración y baja tolerancia al calor; así como manifestaciones gastrointestinales generalmente en forma de dolores abdominales y diarrea.
Detección y tratamiento adecuado
La concienciación sobre la detección y tratamiento temprano es clave para reducir problemas de salud graves. Algunos de sus síntomas pueden empeorar y aparecer síntomas nuevos. Estos pueden empezar en la infancia y a menudo varían significativamente de una persona a otra.
Si la enfermedad se detecta de forma temprana, los médicos pueden supervisar a los pacientes afectados y tratar la enfermedad de forma adecuada, con el objetivo de ralentizar su progresión y mejorar su calidad de vida.
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