Buscan concienciar sobre la enfermedad de Fabry: una de las afecciones raras existentes en Paraguay

En 2012 la organización Fabry International Network (FIN) estableció que abril sea el Mes de Fabry, con el objetivo de concienciar sobre esta rara enfermedad infradiagnosticada, pero tratable. La conmemoración busca educar a los pacientes y sus familias para una mejor comprensión, de manera que lleven una vida mejor y más larga.


 

Todos los años en el mes de abril se impulsa a la concientización sobre la enfermedad de Fabry, con el fin de educar a la comunidad, desde los pacientes y familiares, cuidadores, profesionales de la salud y la población en general para mejorar el reconocimiento, el diagnóstico, la comprensión y el manejo de la enfermedad.

¿Qué es la enfermedad de Fabry?
Es un trastorno metabólico que se produce por el déficit de la enzima lisosomal alfa galactosidasa. Su transmisión está ligada al cromosoma X y es más frecuente en las mujeres pero se presenta con mayor severidad en los hombres.

La enfermedad de Fabry se da en niños y adultos y se desarrolla a lo largo del tiempo de manera progresiva, causando gradualmente más daños en el cuerpo. En varios casos se desarrolla desde la niñez, de manera silenciosa y sin síntomas ni dolencias.

La patología es considerada una de las casi 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo. En 2017 el Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social registraba cuatro casos de la enfermedad de Fabry en Paraguay.

Sus síntomas y signos a tener en cuenta
Según los especialistas, la enfermedad de Fabry va afectando progresivamente diversos órganos y tejidos principalmente el corazón y riñón, pero también la piel, el oído y el sistema nervioso.

Las manifestaciones típicas se dan a nivel renal (enfermedad renal crónica) y cardíaco (aumento de volumen del corazón); del sistema nervioso periférico, que cursan con crisis de dolor y acroparestesias que afectan a las partes acras (manos y pies);  afectación del sistema nervioso central en forma de accidentes cerebrovasculares (ictus) que cuando se produce antes de los 50 años sin causa concreta, serían una señal de alerta de posible enfermedad de Fabry; aparición de angioqueratomas localizados en la cintura abdominal, la zona genital y las nalgas; escasa sudoración y baja tolerancia al calor; así como manifestaciones gastrointestinales generalmente en forma de dolores abdominales y diarrea.

Detección y tratamiento adecuado
La concienciación sobre la detección y tratamiento temprano es clave para reducir problemas de salud graves. Algunos de sus síntomas pueden empeorar y aparecer síntomas nuevos. Estos pueden empezar en la infancia y a menudo varían significativamente de una persona a otra.

Si la enfermedad se detecta de forma temprana, los médicos pueden supervisar a los pacientes afectados y tratar la enfermedad de forma adecuada, con el objetivo de ralentizar su progresión y mejorar su calidad de vida.

Tu opinión enriquece este artículo:

Crecen un 50% las ventas del matcha, la bebida de moda en España

El matcha se ha convertido en la bebida de moda en España en los últimos años. Sin embargo, más que una tendencia pasajera, este té verde japonés en polvo se está convirtiendo en una alternativa saludable y sofisticada: aporta antioxidantes, una cafeína de liberación lenta y una versatilidad que lo transforma en lattes, frappés o, incluso, en repostería. Un ritual cotidiano que gana tracción cada día gracias a la visibilidad que le dan también muchos influencers. 

La Agencia Catalana del Consumo y los Gremios de Comercio, Servicios y Turismo cooperarán para consolidar la confianza en el comercio de proximidad

El director de la Agencia Catalana del Consumo (Departamento de Empresa y Trabajo), Isidor Garcia Sanchez, y el presidente del Consejo de Gremios de Comercio, Servicios y Turismo, Joan Manel Guillén Espín, han firmado un convenio de colaboración entre ambos organismos, con el fin de acompañar a las empresas en procesos de mejora de la calidad y la atención a las personas consumidoras.

Iván Britos: “Cada vez que compito, no pienso en otra cosa que no sea ser campeón. No me preparo para menos”

(Por TA) El karateca paraguayo Iván Gabriel Britos vivió uno de los momentos más significativos de su carrera profesional al conquistar la medalla de oro en los Juegos Deportivos Bolivarianos Ayacucho–Lima 2025. El atleta representó al país con una preparación exhaustiva que llevó adelante durante todo el año, consciente de que esta competencia se posicionaba entre sus objetivos centrales. “Entrené prácticamente de lunes a sábado, todo el año. Este fue uno de los años en los que más dedicación le puse tanto a la parte física como técnica”, afirmó.

Gianmarco Felippo: “Es factible que Paraguay se vuelva un centro de generación y venta de energía al exterior, usando infraestructura de la ANDE”

(Por NL) Para Gianmarco Felippo, presidente de la Cámara de Empresas Constructoras de Obras Electromecánicas (CECOEL) afirmó que “es factible que Paraguay se vuelva un centro de generación y venta de energía al exterior. Podemos generar y transmitir esa energía usando la infraestructura de la ANDE y venderla a países vecinos según su demanda”.

Paraguay logra piñas de hasta 2 kilos y avanza hacia estándares internacionales

(Por SR) La cadena productiva de piña cierra el 2025 con un salto cualitativo que sorprende incluso a los productores: la obtención de frutas que alcanzan los dos kilos por unidad, superando con creces el promedio nacional y posicionando al rubro frente a mercados internacionales de mayor exigencia. El dato fue confirmado por Francisco Paniagua, encargado del rubro de piña y banana en la Dirección de Extensión Agraria (DEAg) del Ministerio de Agricultura y Ganadería, en diálogo con InfoNegocios, quien aseguró que el avance no se trata de un hecho aislado, sino del resultado de un proceso sostenido de tecnificación.

Entre sequía y récord de maíz: el sector agrícola cierra el 2025 con luces y sombras

(Por SR) El 2025 termina para el sector agrícola paraguayo como un año de marcados contrastes. La sequía, el bajo nivel de los ríos y los precios internacionales deprimidos golpearon a la soja y generaron preocupación, mientras que la campaña del maíz irrumpió con resultados extraordinarios, activando la logística y empujando a la cadena hacia un cierre con actividad intensa. Así lo resumió para InfoNegocios Hugo Pastore, director ejecutivo de la Cámara Paraguaya de Exportadores y Comercializadores de Cereales y Oleaginosas (Capeco), quien destacó que fue “un año razonable para la soja y muy bueno para el maíz”.