Enfermedades raras: cómo impactan estas patologías que afectan a 1 de cada 10.000 habitantes

El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de crear conciencia sobre estas patologías y mejorar el acceso al tratamiento teniendo en cuenta el gran impacto sanitario, social y económico que generan para el paciente, su familia y entorno. En 2020, Paraguay registraba un total de 87 personas con enfermedades lisosomales. 


 

Image description

“Lo único que tienen en común estas enfermedades es que son poco frecuentes y justamente porque son raras es muy difícil clasificarlas o describirlas en un concepto general. Normalmente son genética-hereditarias y muy pocas tienen tratamiento farmacológico”, explicó Amanda Ferro, directora del Programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades Lisosomales (Paipel) del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social (MSPyBS).

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), estas patologías son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, es decir, afectan a un número limitado de personas. De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), la cifra varía de acuerdo a las poblaciones y en Europa son consideradas raras las que se presentan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. 

Existen cerca de 7.000 enfermedades raras, las cuales afectan al 7% de la población mundial en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Entre ellas aparecen la fibrosis quística, la hemofilia, el síndrome de Angelman, la distrofia muscular de Duchenne y el síndrome de trigonocefalia de Opitz, además de las denominadas enfermedades lisosomales. Este último grupo afectaba a un total de 87 personas en Paraguay hasta 2020, siendo las más comunes la enfermedad de Gaucher, las mucopolisacaridosis (que se divide en varios tipos), la enfermedad de Pompe, y la enfermedad de Fabry.

La Feder explica que estas patologías presentan una amplia diversidad de síntomas que varían no solo dependiendo del tipo de enfermedad sino también dentro de la misma condición, a la vez, pueden tener manifestaciones clínicas muy diferentes de un paciente a otro. Sin embargo, se caracterizan por ser crónicas y degenerativas, y el 65% de ellas son graves e invalidantes.

La directora de Paipel manifestó que no existe un rango etario para la aparición de dichos desórdenes, de modo que pueden darse en cualquier etapa de vida. Así también, agregó que no tienen cura y que muchas tampoco tienen un tratamiento específico.

En nuestro país los pacientes con enfermedades lisosomales reciben una terapia de reemplazo enzimático la cual consiste en una infusión intravenosa que, dependiendo de la enfermedad, se realiza cada 15 días o cada semana. Conforme a Ferro, el único tratamiento existente en la actualidad. En 2019 el Estado destinaba G. 46.000 millones para para el tratamiento de las enfermedades detectadas hasta la fecha.

Tu opinión enriquece este artículo:

Hand facilita la contratación de servicios en Paraguay (suma 400 profesionales y 83 servicios disponibles)

Hand, una plataforma de conexión entre clientes y profesionales independientes, está facilitando el acceso a servicios en Paraguay. Con más de 400 profesionales registrados en 22 rubros distintos y 83 servicios disponibles, la aplicación ha brindado soluciones a cerca de 1.000 usuarios, facilitando tareas del hogar y promoviendo la formalización del trabajo independiente.

Boom en todas las barras de Miami y de LatAm: Hendrick's Oasium (el lanzamiento de una ginebra exquisita que te transporta a un oasis refrescante)

(Por Maurizio) ¿Eres un amante de la ginebra y estás cansado de los sabores tradicionales? Entonces, prepárate para una experiencia única y refrescante con la nueva edición limitada de Hendrick's: Hendrick's Oasium. Inspirada en un viaje al desierto y creada por la maestra destiladora Lesley Gracie, esta ginebra te llevará a un oasis de hierbas aromáticas y frutas brillantes, manteniendo la esencia que hace de Hendrick's una marca única. En este artículo, exploraremos los sabores de Hendrick's Oasium, las propuestas para disfrutar de esta ginebra y cómo su lanzamiento puede inspirar a entusiastas de la ginebra, así como a profesionales interesados en negocios, sociedad y marketing.

(Tiempo estimado de lectura de valor: 5 minutos)

Horno de inversión: Planta industrial de ferrosilicio conectará con la demanda de mercados anglosajones y europeos

(Por SR) La industria paraguaya da un nuevo salto con la llegada de REM (Rare Earth Minerals) Industries, una empresa de capital paraguayo, argentino y brasileño, que iniciará la producción de ferrosilicio en Limpio. Este proyecto, que prevé una inversión inicial de US$ 35 millones y la creación de 250 empleos en su fase de construcción, marcará una nueva era en el sector metalúrgico nacional.

Endometriosis en Paraguay: una enfermedad subdiagnosticada que afecta al 10% de las mujeres

(Por SR) Cada 14 de marzo se conmemora el Día Mundial de la Endometriosis, una enfermedad que afecta a millones de mujeres en el mundo y que, pese a su alta incidencia, sigue siendo subdiagnosticada en nuestro país. Para entender mejor esta patología y su impacto en la vida de las mujeres, conversamos con el doctor Carlos Marcelo Vera Salerno, presidente de la Federación Paraguaya de Ginecología y Obstetricia.

Solo el 2% de las carreras acreditadas en Paraguay pertenecen a institutos superiores: un desafío para la educación

La mejora e inversión en educación sigue siendo una materia pendiente en Paraguay, especialmente en el nivel superior, donde muchas carreras operan sin garantías de calidad. Para revertir esta situación, la Agencia Nacional de Evaluación y Acreditación de la Educación Superior (Aneaes) está implementando un nuevo sistema de evaluación por fases, que busca no solo asegurar estándares básicos, sino también fomentar la innovación y la excelencia académica. Este modelo plantea un cambio en la forma en que se mide la calidad educativa, estableciendo un camino progresivo hacia instituciones más fortalecidas y mejor preparadas para responder a las exigencias del mercado y la sociedad.

Paraguay amplía sus fronteras alimentarias con Argentina: acuerdo entre autoridades sanitarias podría facilitar exportaciones

(Por BR) El sector alimentario paraguayo se encuentra ante una gran oportunidad comercial. Según la Mesa Sectorial de Alimentos de la Unión Industrial Paraguaya (UIP), se firmó un convenio de mutuo reconocimiento entre la Dirección Nacional de Vigilancia Sanitaria (Dinavisa) y la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (Anmat) de Argentina, lo cual permitirá que los registros nacionales tengan validez en el país vecino y viceversa, representando un importante avance para la industria alimentaria de Paraguay.