“Lo único que tienen en común estas enfermedades es que son poco frecuentes y justamente porque son raras es muy difícil clasificarlas o describirlas en un concepto general. Normalmente son genética-hereditarias y muy pocas tienen tratamiento farmacológico”, explicó Amanda Ferro, directora del Programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades Lisosomales (Paipel) del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social (MSPyBS).
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), estas patologías son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, es decir, afectan a un número limitado de personas. De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), la cifra varía de acuerdo a las poblaciones y en Europa son consideradas raras las que se presentan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes.
Existen cerca de 7.000 enfermedades raras, las cuales afectan al 7% de la población mundial en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Entre ellas aparecen la fibrosis quística, la hemofilia, el síndrome de Angelman, la distrofia muscular de Duchenne y el síndrome de trigonocefalia de Opitz, además de las denominadas enfermedades lisosomales. Este último grupo afectaba a un total de 87 personas en Paraguay hasta 2020, siendo las más comunes la enfermedad de Gaucher, las mucopolisacaridosis (que se divide en varios tipos), la enfermedad de Pompe, y la enfermedad de Fabry.
La Feder explica que estas patologías presentan una amplia diversidad de síntomas que varían no solo dependiendo del tipo de enfermedad sino también dentro de la misma condición, a la vez, pueden tener manifestaciones clínicas muy diferentes de un paciente a otro. Sin embargo, se caracterizan por ser crónicas y degenerativas, y el 65% de ellas son graves e invalidantes.
La directora de Paipel manifestó que no existe un rango etario para la aparición de dichos desórdenes, de modo que pueden darse en cualquier etapa de vida. Así también, agregó que no tienen cura y que muchas tampoco tienen un tratamiento específico.
En nuestro país los pacientes con enfermedades lisosomales reciben una terapia de reemplazo enzimático la cual consiste en una infusión intravenosa que, dependiendo de la enfermedad, se realiza cada 15 días o cada semana. Conforme a Ferro, el único tratamiento existente en la actualidad. En 2019 el Estado destinaba G. 46.000 millones para para el tratamiento de las enfermedades detectadas hasta la fecha.
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